I sommeren 2019 fik Marianne Silkjær Nielsen en ubehagelig melding. Hendes datter Esther, som på det tidspunkt var kritisk syg, var blevet diagnosticeret med den ultra-sjældne nyresygdom IC-MPGN. En sygdom, der rammer mindre end én per million. Fremtidsudsigterne for den dengang femårige pige var ikke gode, da der ikke er nogen registreret behandling. Marianne satte sig for at gøre noget ved problemet.
Med mere end 20 års erfaring i medicinalindustrien satte hun sig tre skelsættende mål: der skulle udvikles mere viden om komplement-nyresygdommene C3G og IC-MPGN, det skulle være lettere at diagnosticere dem og der skulle udvikles effektiv og godkendt medicin.
Marianne stiftede den danske patientorganisation CompCure sammen med sin mand med det overordnede formål at forbedre prognoserne for patienter, der lever med disse nyresygdomme.
CompCure har gennem halvandet år opbygget et globalt register, der indsamler data om patienter med C3G og IC-MPGN, som deles med verdens hospitaler. Registeret skal sikre, at patienter bliver diagnosticeret tidligt og derved kan starte på en behandling. Derudover har CompCure etableret en patientgruppe, hvor patienter mødes og udveksler erfaringer og giver input til CompCures aktiviteter. Endelig samarbejder CompCure med to medicinalvirksomheder, der har produkter i udvikling til behandling af C3G og IC-MPGN.
Artiklen er skrevet af CompCure, og vi udgiver den på Sjældne-dagen den 28. februar 2025. Sjældne-dagen er en international opmærksomhedsdag for sjældne sygdomme og handicap, der siden 2008 er blevet fejret på den sidste dag i februar.
Du kan læse mere om CompCure her.
